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產科

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  1. 帶因篩檢-脊椎性肌肉萎縮症篩檢(SMA)

俗稱「漸凍人」是一種可以致命的遺傳疾病台灣每年出生的新生兒當中約有 25 就有一位患此症。

發病時,患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性地退化且軟弱無力的萎縮表現,逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力,如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作目前尚治療方式

 

  1. 帶因篩檢-X染色體脆折症(FXS)

遺傳性智能障礙疾病中最常見之一種,僅次於唐氏症,是造成寶寶智能遲緩的第二大原因由於患者X染色體長臂末端會有脆弱的斷點、且呈現斷裂的現象,因此而被命名。

此病症屬於性聯遺傳疾病病者除了智能障礙外,還有程度不同的外觀異常,包括額頭大、耳大、下巴明顯等,以及行為上如情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、不善與人接觸等問題。

 

  1. 帶因篩檢-藥害聽損

藥害性聽損發生原因是因為粒線體DNA變異,臨床上最常見的遺傳性聽損之每五百孕婦當中,就會有一個孕婦細胞粒線體變異。

當新生兒出生後,接受抗生素治療時,抗生素就會攻擊耳聽覺末稍神經毛細胞,導致新生兒聽覺喪失甚至耳聾這一類藥害性聽損通常是雙耳同時被侵犯且無法復原的

 

  1. 癲前症(妊娠毒血症)

最主要的症狀血壓上升,尤其是隨著舒張壓上升,蛋白質在腎絲球的濾過增加,蛋白尿出現是孕婦常見的併發症,是導致母親死亡率與病率的主要原因,因此需及早診斷控制血壓。

  1. TORCH

TORCH依各個字母分別又有不同的病原

        Toxoplasmosis 弓漿蟲

傳染途徑則是食用了受到感染的動物肉類,尤以生肉為最;食用未經消毒的奶製品、沒洗乾淨的生蔬水果

同時,貓咪是弓漿蟲的最終宿主,受到感染的貓咪所產生的糞便上會有弓漿蟲卵,因此只要及早清理寵物的糞便,就可減少感染機會。

孕婦若是感染到弓漿蟲病菌,可能有流產、死胎、畸形、新生兒疾病、生長發育遲緩等。

 

         Cytomegalovirus 巨細胞病毒

一般來說,各年齡層的人都可能被感染,不過多數人不會有感染的症狀巨細胞病毒會經由母嬰垂直傳染尚未有治療方法,建議孕婦避免公共場合,並且養成良好衛生習慣,減低感染機會。

 

        Herpes Simplex Virusv皰疹病毒感染

皰疹病毒屬於性病毒傳染,通過母體生殖道感染的皰疹病毒可直接垂直傳染給胎兒,孕期20前感染可能造成胎兒流產,20後會導致胎兒發育遲緩或早產。

若寶寶因經產道分娩遭受過皰疹病毒感染,出生後可能傳播至全身,症狀為發熱、黃疸、出血、痙攣、肝脾腫大等。

 

  1. 非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)

透過抽母血的方式,檢測染色體第13對、第18對與第21對染色體的異常,看胎兒是否患有唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症等染色體疾病

       檢測準確率>99.9%,風險也比羊水穿刺低。

 

  1. 高層次超音波

建議在懷孕20~24做,經由腹部超音波進60多項胎兒細部檢查,以診斷是否有先天畸形或異常,檢查內容包含胎兒頭頸部(大腦、脈絡叢、腦室、中線及小腦)、胸部(胎心四室像、主血管血流、肺葉)、腹部(肝、腎、膀胱等內臟器官及臍帶)、脊椎、四肢及性別判斷、胎兒水腦(腦室腫大)、肝臟發育不全、四肢過短、兔唇等具診斷意義之檢查

 

  1. 妊娠糖尿病篩檢(OGC)

孕期第24-28的抽血檢查,需禁食8小時並抽空腹血糖,口服50~75公克葡萄糖後的第小時及第二小時抽血,根據血糖數值確認是否有在懷孕後出現糖尿病的症狀。

妊娠糖尿病也是高危險妊娠疾病之一,若在孕期發生血糖過高的情況,可能併發子癲前症、胎盤早期剝離、早產甚至難產的情況,對於寶寶可能造成器官發育過大、腦部發育不良或先天性的心臟病等危險。

 

  1. 乙型鏈球菌(GBS)

檢驗時間為孕期第35至未滿38,使用專用棉棒陰道口及肛門口採取檢體乙型鏈球菌常見於女性泌尿系統及生殖系統內,若孕婦產道帶有此細菌,寶寶可能會在生產過程中遭到感染,引發腦膜炎、肺炎、敗血症。

 

  1.             披衣菌

WHO全球性病排名第一名就是披衣菌,檢驗時間為孕期第35至未滿38,使用專用棉棒陰道口及肛門口採取檢體若新生兒感染,會造成新生兒結膜炎,易導致新生兒失明,或是肺炎,嚴重可能致死。

       若孕婦檢驗結果為陽性,為避免乒乓球感染,性伴侶需一同投藥治療。

 

 

  1.             孕母骨化二醇(維生素D3)

孕婦缺乏維生素D3,可能增加的風險如下:增加妊娠糖尿病、和妊娠毒血症的風險、增加剖腹產的風險。

對胎兒的可能風險如下,早產兒的風險、延遲胎兒肺部發育及骨骼肌肉發育。

 

  1.             葉酸代謝基因檢測

如果篩檢有異常,懷孕初期建議補充更多葉酸(葉酸有助於促進胎兒大腦與神經管發育,缺乏者可能會導致神經管缺損),如果曾有生過神經管缺損的寶寶者,必須做此項篩檢;如果不曾生過神經管缺損的寶寶,但想要有更完善的產檢者也可以做。

 

  1.             孕知因-多疾病帶因篩檢

精選60+亞洲與多種族常見遺傳性疾病,降低遺傳疾病對寶寶健康的威脅

孕知因-多疾病帶因篩檢」可幫助計畫懷孕或已懷孕的夫婦,提前了解自己的基因狀況,以及寶寶患病的風險,從基因了解胎兒的患病風險,及早檢測,及早準備。

         尤其是以下的族群:

         想了解自己是否為某隱性遺傳疾病帶因者

         有遺傳疾病家族史

         血緣關係較近的夫婦

         計畫懷孕或已懷孕者

         精卵捐贈者